A Dra. Vivian Lipari, diretora executiva da Fundação Universitária Ibero-americana (FUNIBER) no Chile, participou, juntamente com uma equipa internacional, num estudo publicado na revista The American Journal of Pathology que integra a aprendizagem automática e a análise genómica para melhorar a deteção e a classificação do cancro gástrico.
Uma doença complexa
O cancro gástrico constitui um importante problema de saúde à escala mundial. O artigo coloca-o entre os tumores mais diagnosticados e destaca que, todos os anos, afeta mais de um milhão de pessoas. A deteção precoce é fundamental para melhorar o prognóstico, embora muitos casos sejam identificados quando a doença já se encontra numa fase avançada.
Um dos principais desafios está relacionado com a heterogeneidade molecular do cancro gástrico. As características genéticas podem variar entre doentes e subtipos tumorais, o que dificulta a aplicação de estratégias diagnósticas e terapêuticas uniformes. Além disso, as análises histopatológicas convencionais, embora continuem a ser essenciais, nem sempre permitem captar toda a complexidade dos perfis genómicos associados à doença.
Para além do diagnóstico convencional
Entre as soluções estudadas anteriormente encontram-se os modelos de aprendizagem automática aplicados a bases de dados genómicas, as assinaturas de expressão génica em amostras de sangue, a identificação de microARN e os sistemas de previsão baseados em fatores clínicos ou de estilo de vida.
Estas investigações têm apresentado resultados promissores, mas também apresentam limitações relacionadas com a utilização de dados retrospetivos, tamanhos de amostra reduzidos ou uma validação externa insuficiente. Além disso, alguns modelos concentram-se numa única etapa da análise e não combinam a descoberta de padrões moleculares com a classificação preditiva dos subtipos de cancro.
Uma arquitetura integrada
O estudo propõe uma metodologia que combina diferentes ferramentas de inteligência artificial e análise de dados para identificar padrões na informação genética. Os investigadores agruparam os perfis de acordo com as suas características e utilizaram esses grupos para desenvolver modelos capazes de reconhecer padrões semelhantes em novos dados.
Além disso, aplicaram diferentes métodos para verificar a consistência dos resultados, identificar possíveis dados atípicos e facilitar a interpretação da informação. Por fim, analisaram quais as características genéticas que tinham maior influência nas previsões dos modelos, com o objetivo de obter resultados mais compreensíveis e fiáveis.
Resultados de elevado desempenho
Os resultados revelaram um elevado nível de precisão nos modelos avaliados. A máquina de vetores de suporte obteve o melhor desempenho, com 99,15 % de precisão, seguida pelo modelo de stacking, com 98,87 %, e pela Random Forest, com 97,29 %. No seu conjunto, os resultados confirmam a capacidade destas ferramentas para classificar os perfis genómicos de forma precisa e consistente.
A análise adicional dos resultados confirmou a solidez dos modelos e demonstrou que o seu desempenho foi significativamente superior ao que seria obtido por acaso. Estas conclusões reforçam o potencial da inteligência artificial para apoiar a análise e a classificação de informação genética.
Perspetivas clínicas futuras
O trabalho conclui que a integração da bioinformática, da análise genómica e da aprendizagem automática pode contribuir para melhorar a classificação de subtipos moleculares e favorecer a procura de potenciais biomarcadores. A combinação de técnicas não supervisionadas e supervisionadas também oferece uma via para desenvolver ferramentas mais interpretáveis e orientadas para a medicina personalizada.
Os resultados representam uma primeira evidência do potencial destas ferramentas para identificar e diferenciar padrões genéticos, mas ainda não constituem uma ferramenta clínica de aplicação direta. Como próximos passos, os autores propõem ampliar a base de dados, incorporar novos perfis genéticos e explorar técnicas mais avançadas que permitam melhorar a precisão e a utilidade destes sistemas.
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